Att ha ett barn med speciella behov
Antonio har ju blivit diagnisticerad DAMP med autistiska drag och Tourettes Symdrom, först kommer en beskrivning av vad det egentligen innebär rent medicinskt och sedan tänkte jag skriva en kort historia om hur det ser ut för Antonio en vanlig dag, så fort jag känner för att sätta mig ner med det.
DAMP:
DAMP (Deficits in Attention, Motor Control and Perception) är en deskriptiv diagnos som är vanlig i skandinaviska länder. Den introducerades av den svenska professorn Gillberg på 80-talet.
Kärnsymptomen uppmärksamhetsnedsättning och impulsiva symptom är vanliga vid båda diagnoserna. Den största skillnaden är att DAMP även innebär nedsatt perception och nedsatt motorisk kontroll.
En doktor kan hitta karakteristiska tecken på DAMP:
- koordinationsnedsättning
- nedsatt handskrivning och andra precisa, motoriska funktioner
- nedsatt sensorisk perception
Ibland kan det även förekomma ”mjuka” tecken. Dessa är mindre neurologiska förändringar som inte kan förklaras av en allvarlig neurologisk störning. Detta kan inkludera skillnader i den sensoriska perceptionen på vissa delar av kroppen (eller mellan höger och vänster kroppshalva).
Gillberg (1996) menar att DAMP är ett av våra verkligt stora folkhälsoproblem och att det föreligger allvarlig risk för psykisk och social felutveckling om diagnosen inte ställs och hjälp inte ges.
Enligt Gillberg (1999) kan man tala om tre grupper av närbesläktade problem – ADHD, DAMP och DCD. Ca 5 procent av alla barn vid skolstarten har påtagliga svårigheter ifråga om såväl aktivitetskontroll och avledbarhet som motorik och perception, det vill säga det som vi i vardagligt tal kallar DAMP. En tredjedel av dessa har mycket uttalade svårigheter. Därutöver finns det barn som endast har svårigheter med avledbarhet och aktivitetskontroll, det vi kallar ADHD.
Den tredje urskiljbara gruppen är de barn som enbart har svårigheter med motorik och perception. Denna problematik går under namnet developmental coordination disorder och förkortas DCD. Sammanfattningsvis kan man säga att DAMP i stort sett är liktydigt med en kombination av ADHD och DCD.
Symtom:
De symtom som gäller för ADHD gäller även för DAMP, aktivitetskontrollen och uppmärksamheten är alltid avvikande vid DAMP. Därtill kommer svårigheter med motorik och perception, svårigheter som kan vara antingen motoriska eller perceptuella. Svårigheterna med aktivitetskontroll och uppmärksamhet måste kunna dokumenteras i flera olika situationer, t ex både hemma och i skolan och omfatta minst 4 av de symtom på ADHD som uppräknas i DSM – IV manualen. Överaktivitet (hyperaktivitet), underaktivitet (hypoaktivitet) och kombinationer av dessa (växlingar mellan hyper- och hypoaktivitet) förekommer.
Svårigheterna med motorik-kontroll skall kunna dokumenteras vid en läkarundersökning om barnet är i 6 till 8 – årsåldern. Är barnet yngre skall det finnas belägg för en klumpig motorik eller avvikande tal- eller språkutveckling. De motoriska avvikelserna kan drabba såväl grov- som finmotorik eller både och. Svårigheterna med perception skall kunna beläggas genom neuropsykologiska tester.
Övrigt:
Minst hälften av alla barn som senare får en DAMP-diagnos har en försenad tal- och i allmänhet även språkutveckling.
Barn med svår DAMP är påtagligt lika dem med Aspergers syndrom när det gäller neuropsykologiska testresultat enligt en avhandling av Agneta Nydén (2000).
Tourettes Syndrom
Tourettes syndrom är ett neuropsykiatriskt funktionshinder som visar sig genom upprepande reflexliknande rörelser och läten som kallas tics. Det är delvis ärftligt och ofta kombinerat med andra neuropsykiatriska funktionshinder.
Koprolali
Många förknippar Tourettes syndrom med ofrivillga utbrott av fula ord eller socialt opassande kommentarer. Till exempel könsord, avföringsord eller sexuella anspelningar. Det kallas koprolali och har en fysisk motsvarighet som heter kopropraxia och visar sig genom obscena gester.
I själva verket är det långt ifrån alla som har Tourette som utvecklar koprolali eller kopropraxia. Det går inte att förutsäga vilka som kommer att drabbas men de som drabbas mår ofta mycket dåligt.
Vokala tics kan också vara hela ord eller meningar. Oftast kommer de första ticsen vid 6–7 års ålder, men de kan också debutera både tidigare och senare; debuten måste dock vara före 18 års ålder för att diagnosen Tourettes syndrom skall kunna ställas.
Tourettes syndrom kan förekomma som enda diagnos och de diagnostiska kriterierna enligt ICD-10 kräver inte att symtomen orsakar någon svårighet för individen. Personer med Tourettes syndrom kan dock även ha koncentrationssvårigheter, impulsivitet och hyperaktivitet som är vanligt vid ADHD, internationella studier påvisar att mellan 50 och 70% av alla med Tourettes även uppfyller kriterierna för ADHD. Ofta finns andra svårigheter som dyslexi, ångest, depression och tvång som vid OCD, samt inlärningssvårigheter och motoriska problem med i bilden. Även autistiska drag kan förekomma.
Svårigheter som förknippas med tvångssyndrom (OCD) förekommer, som till exempel känslor av att ”jag måste göra/tänka/säga”, men kan också vara ”jag kan absolut inte göra/tänka/säga”. Vanligast är tvångsmässigt tvättande av händerna, röra saker systematiskt (ofta symmetriskt), räkna och kontrollera. Tvångssyndrom kan också innehålla tvångsmässigt shoppande och spelande.
I de fall båda diagnoserna är aktuella uppträder i regel ADHD-symtomen tidigare än tics. I en norsk studie av barn med Tourettes syndrom fann man att 90 % av barnen uppvisade uppmärksamhetsbrist och hyperaktivitet. 79 % av barnen hade koncentrations och uppmärksamhetsstörningar (Iglum 1999).
Tourettes syndrom karaktäriseras och diagnostiseras utifrån förekomsten av tics. Motoriska och vokala tics är tydligast och också den tydligaste skillnaden i förhållande till ADHD. Många barn har tics och det handlar inte alltid om Tourettes syndrom. Det är ticsens varaktighet som avgör om man skall kunna ställa diagnos eller inte. Ticsen kan komma och gå, de försvinner en tid och återkommer, ibland i ny skepnad.
Det förekommer även diverse andra symtom som irritabilitet, labilitet, aggression, oprovocerade vredesutbrott. En del skadar sig själv, sällan medvetet men det kan ske vid våldsamma tics, inlärningsproblem och vokaliseringssvårigheter dvs personen talar för högt eller för snabbt.
Andra tilläggsproblem som kan uppträda är humörsvängningar, ångest och fobier. Sömnproblem, insomningssvårigheter, mardrömmar och sängvätning. Olämpligt sexuellt beteende, tvångsmässigt bruk av tabubelagda ord, närmast tvångsmässig beröring av andra människor och de egna könsorganen. Alla dessa symtom förekommer naturligtvis inte alltid och inte heller samtidigt vid Tourettes syndrom men de är förhållandevis vanligt förekommande. Det finns undersökningar som tyder på att minst hälften av de som har Tourettes också har tvångssyndrom (Nilsson och Pelling 1999)
Orsaker:
Flera orsaksförklaringar beskrivs av Nilsson och Pelling (1999). En orsak kan vara att nervsystemet har utformats annorlunda när det byggdes upp och bidragit till att en nedsatt funktion i vissa delar av nervsystemet. En annan orsak är utvecklingsförsening.
Då många med Tourettes syndrom är extremt beroende av olika motivationsfaktorer tänker sig Nilsson och Pelling att en förklaring kan vara att hjärnans eget belöningssystem, där dopamin och endorfin är viktiga, är underbalanserat.
Tvillingstudier har visat att det för enäggstvillingar är 50 –70 procents sannolikhet att båda har Tourettes syndrom och 75 – 100 procent om man räknar både Tourettes syndrom och enbart motoriska tics. Enligt Nilsson och Pelling finns det studier som visar på en ökad frekvens av plötslig spädbarnsdöd i släkter med Tourettes syndrom. En förklaring till detta kan vara att barnets medfödda dykreflex inte stänger av som den ska. Man tror att denna reflex kan vara orsaken till att ett spädbarn som ligger på magen kan dö.
Barn föds med fler reflexer såsom väckningsreflexen som utlöses vid fara t.ex vid ett plötsligt och oväntat ljud. Många av de barn som senare får diagnosen Tourettes syndrom har varit extremt lättstörda som spädbarn och perioder med nattskräck är vanligt förekommande. Det finns ett överlevnadsvärde i att snabbt uppfatta signaler på fara från såväl yttre som inre hot.
En artikel jag sprang på:
Gen bakom Tourettes syndrom identifierad
2010-05-06
Genom att studera en familj där pappan och alla hans åtta barn har diagnosen Tourettes syndrom har forskare hittat en ovanlig mutation som de tror hör ihop med syndromet.
En av 100 personer beräknas lida av Tourettes syndrom. De som fått diagnosen har så kallade tics som består av upprepade ofrivilliga rörelser och läten. Det kan också förekomma upprepande av vissa ord eller meningar.
Syndromet anses vara starkt genetiskt betingat, men det har varit svårt att finna specifika gener som är kopplade till diagnosen.
Nu har forskare vid bland Yale University, Connecticut, i USA närstuderat genomet hos en familj där pappan och åtta barn har diagnosen. Samtliga familjemedlemmar fick lämna DNA-prov varpå forskarna kunde identifiera en ovanlig mutation hos de nio familjemedlemmar som led av syndromet. Modern bar däremot inte på den förändrade genen.
Den muterade genen kodar för ett enzym som heter heter L-histidin-dekarboxylas och som är inblandat i produktionen av signalsubstansen histamin, mest känt för sin roll vid allergiska reaktioner men även med andra funktioner.
I studien, som publiceras i veckans utgåva av New England Journal of Medicine, anser artikelförfattarna att deras fynd talar för ett orsakssamband mellan mutationen och familjemedlemmarnas diagnos.
Även tidigare studier har pekat på ett samband mellan tics och histaminerg neurotransmission. Forskargruppen bakom den nya studien anser att deras fynd tillsammans med dessa tidigare studier tyder på en möjlig väg för utveckling av nya läkemedel för personer med Tourettes syndrom. De påpekar att det redan i dag finns läkemedel under utveckling som påverkar frisättningen av histamin i hjärnan.
Samuel Lagercrantz
[email protected]
Typiska tics för Antonio:
”Ticsen kan ha mycket olika karaktär. I sin enklaste form kan det röra sig om till exempel blinkningar, snabba ögonrörelser, uppspärrade ögon, näsrynkningar, att bita på tungan, bita på läpparna, räcka ut tungan, vrida på huvudet, rycka på axlarna, bita på naglarna, knäppa med lederna, olika handrörelser, bensparkar, hopp eller magrörelser.
Om något av detta förekommer isolerat behöver det inte alltid väcka så stor uppmärksamhet. Dock förekommer mer omfattande muskeltics som inbegriper olika delar av kroppen. Det finns också en del så kallade komplicerade motoriska tics där barnet till exempel härmar andra, vidrör föremål på ett speciellt sätt. Barn kan göra obscena gester, till exempel ”visa finger”, som kan uppfattas provocerande av omgivningen, så kallad kopropraxi”.
”Det förekommer även diverse andra symtom som irritabilitet, labilitet, aggression, oprovocerade vredesutbrott. En del skadar sig själv, sällan medvetet men det kan ske vid våldsamma tics, inlärningsproblem och vokaliseringssvårigheter dvs personen talar för högt eller för snabbt.
Andra tilläggsproblem som kan uppträda är humörsvängningar, ångest och fobier. Sömnproblem, insomningssvårigheter, mardrömmar och sängvätning. Olämpligt sexuellt beteende, tvångsmässigt bruk av tabubelagda ord, närmast tvångsmässig beröring av andra människor och de egna könsorganen. Alla dessa symtom förekommer naturligtvis inte alltid och inte heller samtidigt vid Tourettes syndrom men de är förhållandevis vanligt förekommande”.
Ovanstående delar är dom absolut mest framstående problemen hos Antonio förutom de vanliga ticsen.
”Barn föds med fler reflexer såsom väckningsreflexen som utlöses vid fara t.ex vid ett plötsligt och oväntat ljud. Många av de barn som senare får diagnosen Tourettes syndrom har varit extremt lättstörda som spädbarn och perioder med nattskräck är vanligt förekommande. Det finns ett överlevnadsvärde i att snabbt uppfatta signaler på fara från såväl yttre som inre hot”.
Antonio hade som barn just dessa problem men det visade sig inte förrns efter han fyllt 6 månader, han har aldrig riktigt blivit av med det heller, det visar sig genom separationsångest och en ständig koll på var jag är. Allt finns fortfarande och hans katastroftänkande är det värsta.